BAÜN Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat, Araş. Gör. Dr. Neslihan Tezcan, Radyoloji Anabilim Dalı akademisyenlerinden Dr. Öğr. Üyesi Mehmet Alperen Tezcan, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı akademisyenlerinden Doç. Dr. Hilmi Bolat ve Araş. Gör. Dr. Dilan Genç Akdağ’ın birlikte yürüttüğü “A novel compound heterozygous YY1AP1 variant in Grange syndrome: importance of early signs in preventing life-threatening vascular complications” başlıklı çalışma, uluslararası dergi sıralamalarında en üst dilimlerden olan Q2 kategorisindeki “Journal of Human Genetics” dergisinde yayımlandı.

Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat: “Elde ettiğimiz bulgular nadir hastalıkların erken tanısı açısından önemli”

Çalışmaya ilişkin değerlendirmelerde bulunan Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat, araştırmalarında özellikle nadir görülen Grange sendromunun genetik altyapısına ve klinik seyrine dair önemli bulgular ortaya koyduklarını belirtti. Çalışmada, 17 yaşındaki bir hastada YY1AP1 genine ait biri daha önce tanımlanmış, diğeri ise literatürde ilk kez bildirilen iki farklı varyantın birlikte bulunduğu (compound heterozigot) bir yapı tespit ettiklerini ifade eden Doç. Dr. Gül Ünsel Bolat, bu yeni varyantın daha önce herhangi bir veri tabanında yer almadığını ve bu yönüyle bilim dünyası için özgün bir bulgu niteliği taşıdığını vurguladı.

Araştırma kapsamında incelenen olgunun dikkat çekici yönlerinden birinin, hastalığın genellikle ileri dönemlerde ortaya çıkan damar daralması ve hipertansiyon gibi ciddi bulgular henüz gelişmeden, nörogelişimsel belirtiler üzerinden tanı alması olduğunu belirten araştırmacılar, bu durumun erken genetik tanının hayati komplikasyonların önlenmesinde kritik rol oynayabileceğini ortaya koyduğunu dile getirdi.

Elde ettikleri bulguların yalnızca hastalığın tanı süreçlerine değil; aynı zamanda genotip–fenotip ilişkilerinin daha iyi anlaşılmasına, erken müdahale stratejilerinin geliştirilmesine ve bireyselleştirilmiş hasta takibine önemli katkılar sunduğunu ifade eden araştırmacılar, YY1AP1 geninin hem damar gelişimi hem de nörogelişimsel süreçlerde önemli rol oynadığını, bu genle ilişkili hastalıkların klinik açıdan geniş bir çeşitlilik gösterebildiğini söyledi.

(Balıkesir Üniversitesi)